Ученые обнаружили новое генетическое заболевание: «подарок» от предков

Группа ученых из Австралийского национального университета нашла новое генетическое заболевание, о котором до этого не догадывался ни один ученый

Об этом сообщает Хвиля со ссылкой на Hi-News.

Причем, по данным исследователей, многие из пациентов уже около 20 лет живут с ним и до сих пор не имеют точно поставленного диагноза.

За исследованием стоит группа ученых во главе с профессором Мэтью Куком и, как сообщают ученые, на свое изыскание у них ушло 5 лет.

«Мы обнаружили новый синдром, который объясняет генетическую причину и механизм развития новой болезни. Это заболевание характеризуется иммунодефицитом, при котором пациенты имеют рецидивирующие инфекции, в особенности инфекции грудной клетки, включая рецидивирующую пневмонию. При этом такие пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезенки.»

В ходе своих исследований ученые полностью секвенировали геном пациентов с необычными патологиями и изучили их иммунную систему. Выяснилось, что в данном случае имеется с одной стороны слабость иммунной системы, а с другой — неадекватность ее реакции на инфекцию.

Причем, независимо от австралийских экспертов их японские коллеги выявили те же закономерности в развитии патологических процессов. У японских пациентов была схожая клиническая картина и оказалось, что они имеют тот же генетический вариант нарушения.

«Лечение редких заболеваний очень важно по двум причинам. Во-первых, генетический диагноз дает шанс пациентам, которые ранее прошли много тестов и до сих пор не знают, что с ними происходит, получить ответ. А во-вторых, такие редкие заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм, а также данные о разработке новых способов лечения и диагностики.»

Также Politeka писала, что рабочая трехмерная модель ткани мозга человека, выращенная из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, дала больше возможностей для исследования взаимодействий между здоровыми и аномальными клетками мозга.

В ходе исследования под руководством нейробиологов из Университета Тафтса в Массачусетсе ученые вырастили маленькие мозги вне человеческого тела на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК). Статья о работе опубликована в журнале ACS Biomaterials Science & Engineering.

«Мы нашли подходящие условия для того, чтобы ИПСК дифференцировались в разные нейронные подтипы, а также астроциты, поддерживающие рост нейронных сетей», — рассказывает инженер-биомедик Дэвид Каплан.

Напомним, украинцев будут бесплатно вакцинировать в частных клиниках: о каких прививки говорится

Как сообщала Politeka, в Польше собираются ввести новые требования для украинцев: коснется всех

Также Politeka писала, что в МОЗ закупили вакцину от гриппа: хватит не всем