Вчені знайшли нове генетичне захворювання: «подарунок» від предків

Група вчених з Австралійського національного університету знайшла нове генетичне захворювання, про яке до цього не здогадувався жоден учений

Про це повідомляє Хвиля з посиланням на Hi-News.

Причому, за даними дослідників, багато хто з пацієнтів вже близько 20 років живуть з ним і досі не мають точно поставленого діагнозу.

За дослідженням стоїть група вчених на чолі з професором Метью Куком і, як повідомляють вчені, на своє дослідження у них пішло 5 років.

«Ми виявили новий синдром, який пояснює генетичну причину і механізм розвитку нової хвороби. Це захворювання характеризується імунодефіцитом, при якому пацієнти мають рецидивуючі інфекції, особливо інфекції грудної клітини, включаючи рецидивуючу пневмонію. При цьому такі пацієнти також страждають запальними захворюваннями шкіри, лімфатичних вузлів і селезінки».

В ході своїх досліджень вчені повністю секвенували геном пацієнтів з незвичайними патологіями і вивчили їх імунну систему. З’ясувалося, що в даному випадку мається з одного боку слабкість імунної системи, а з іншого – неадекватність її реакції на інфекцію.

Причому, незалежно від австралійських експертів їх японські колеги виявили ті ж закономірності в розвитку патологічних процесів. У японських пацієнтів була схожа клінічна картина і виявилося, що вони мають той же генетичний варіант порушення.

«Лікування рідкісних захворювань дуже важливо з двох причин. По-перше, генетичний діагноз дає шанс пацієнтам, які раніше пройшли багато тестів і до сих пір не знають, що з ними відбувається, отримати відповідь. А по-друге, такі рідкісні захворювання можуть дати важливу інформацію про те, як працює організм, а також дані про розробку нових способів лікування і діагностики. »

Також Politeka повідомляла, що робоча тривимірна модель тканини мозку людини, вирощена з індукованих плюрипотентних стовбурових клітин, дала більше можливостей для дослідження взаємодій між здоровими і аномальними клітинами мозку.

В ході дослідження під керівництвом нейробіологів з Університету Тафтса в Массачусетсі вчені виростили маленькі мізки поза людським тілом на основі індукованих плюрипотентних стовбурових клітин (ІПСК). Стаття про роботу опубліковано в журналі ACS Biomaterials Science & Engineering.

«Ми знайшли відповідні умови для того, щоб ІПСК диференціювалися в різні нейронні підтипи, а також астроцити, що підтримують зростання нейронних мереж», — розповідає інженер-біомедик Девід Каплан.

Нагадаємо, українців безкоштовно вакцинуватимуть в приватних клініках: про які щеплення йдеться

Як повідомляла Politeka, у Польщі збираються ввести нові вимоги для українців: торкнеться всіх

Також Politeka писала, що в МОЗ закупили вакцину від грипу: вистачить не всім